다발골수종은 골수 내에서 항체를 생산하는 형질세포가 비정상적으로 증식하면서 발생하는 혈액암이다. 전신의 뼈를 침범하며 빈혈, 고칼슘혈증, 신부전, 면역기능 저하 등 다양한 임상 증상을 동반한다. 과거에는 매우 드문 질환으로 여겨졌으나 진단 기술의 발전과 최근 급격한 고령화 추세에 따라 국내에서만 매년 1900명 이상의 신규 환자가 발생하고 있어 2~3번째로 흔한 혈액암이 되었다.

발병 원인은 명확히 규명되지 않았지만 방사선 노출, 농약, 석유 제품, 가죽 가공 등에 종사한 사람들에게서 발병률이 높아지는 경향이 관찰된다. 또한 염색체 이상과 유전자 변이 역시 발병에 관여하는 것으로 알려져 있다.

다발골수종 환자는 주로 뼈 통증을 호소하며 병적 골절이 흔하게 발생한다. 예를 들어 고령의 환자가 특별한 충격없이 또는 가벼운 충격에도 골절이 발생한다면 다발골수종에 대한 검사가 필요하다. 그 외에도 빈혈로 인한 피로감, 고칼슘혈증으로 인한 갈증과 마비 증상, 신기능 저하로 인한 부종과 소변량 감소, 면역저하로 인한 반복되는 감염도 주요 증상이다. 경우에 따라서는 별다른 증상 없이 혈액검사나 소변검사에서 M-단백이 발견되어 의뢰되기도 한다.

진단은 기본 혈액검사, 혈청·소변 단백 전기영동, 전신 뼈 촬영, 그리고 골수검사를 통해 이루어진다. 최근에는 저선량 전신 CT, MRI, PET-CT 같은 영상 검사가 뼈 병변에 대한 정밀한 평가를 가능하게 하여 진단 정확도를 높이고 있다. 다발골수종의 진단을 위해서는 골수검사가 필수적이며 골수 내 클론성 형질세포가 10% 이상 존재하면서 관련 장기 손상 증거가 있을 때 다발골수종으로 진단한다.

다발골수종의 치료는 관련 임상 증상이 있는 환자에서 권고된다. 골수검사에서 악성 형질세포가10%이상이더라도 관련 임상증상이 없다면 치료없이 경과 관찰하는 것이 일반적이다. 반복적인 재발이 특징이라 치료의 주요 목표는 완치가 아니라 생존 기간 연장과 삶의 질 유지에 있다. 치료 요법을 결정할 때는 치료 효과와 이상 반응, 환자의 전신 상태 및 동반 질환 등을 종합적으로 고려하며 일반적으로 질병을 최대한 억제하고 장기간 재발을 억제할 수 있는 가장 효과적인 요법을 선택한다.

다발골수종의 1차 치료는 지난 20여년간 지속적으로 변화하고 발전해 왔다. 재발은 다발골수종 치료 과정에서 피할 수 없는 현실이다. 치료에 반응하지 않거나 재발한 경우에는 이전 치료에 대한 반응, 질환의 생물학적 특성, 환자의 전신 상태 및 동반 질환 유무를 종합적으로 고려하여 새로운 치료 전략을 수립해야 한다. 현재 재발된 환자에서 카필조밉, 익사조밉, 다라투무맙, 포말리도마이드 등을 포함하는 다양한 병합요법이 사용되고 있다. 더불어 이중항체 치료제와 CAR-T 세포치료제는 기존 표준 치료에 실패한 환자에서도 놀라운 반응률을 보여주며 새로운 희망을 제시하고 있다.

CAR-T 세포치료제는 환자의 T세포를 유전적으로 조작해 암세포를 직접 공격하도록 하는 혁신적 치료법이다. 평균 6차례 이상의 치료를 받은 다발골수종 환자를 대상으로 한 임상 연구에서 90% 이상의 반응률을 기록하며 주목할 만한 결과를 얻었다.

다발골수종 환자 관리에서 지지요법 역시 항암화학요법만큼 중요하다. 골 병변 예방 및 치료 효과 향상을 위해 비스포스포네이트 제제를 4주 간격으로 투여하는 것이 필요하다. 감염 예방 또한 매우 중요하다.

다발골수종은 과거에는 치명적인 희귀 질환으로만 인식되었지만 지금은 다양한 신약과 치료법의 발전으로 장기 생존이 가능해진 질병으로 자리잡았다. 특히 일부 환자는 10년 이상 재발 없이 생존하는 사례도 보고되고 있다. 그러나 여전히 치료 접근성 문제, 고가의 신약 비용, 보험 적용 한계 등은 해결해야 할 과제이다. 정부의 정책적 지원과 사회적 관심, 합리적인 약가 제도 개선이 병행된다면 다발골수종 환자들도 ‘완치’라는 단어를 현실로 받아들이는 날이 멀지 않을 것이다.