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[건강 바로 알기] 착상 전 유전검사(PGT) - 최범채 시엘병원 원장
‘착상 전 유전검사’ 난임 환자 임신성공률 높인다
고령 산모·반복적 착상실패·착상후 유산경험 있는 경우 검사
건강한 배아 선별해 유산율 줄여줘…환자 병력 등 고려 선택
2024년 01월 21일(일) 17:45
시험관 아기시술을 진행하고 있는 시엘병원 생식의학연구소.
#. 35세로 결혼한 지 3년이 지난 주부 A씨는 7차례 시험관아기시술을 진행했음에도 불구하고 좋은 소식을 얻지 못해 본원을 찾았다. 이후 착상 전 유전검사를 시행해 건강한 배아를 이식하고 난 후, 9번째 만에 겨우 임신했다.

우리나라는 결혼 연령이 늦어짐에 따라 비교적 늦은 나이에 임신을 준비하는 부부들도 늘어나고, 그에 따라 난임환자들도 증가하고 있다.

난임이란 결혼한 부부가 1년이상 정상적인 부부관계를 가졌으나 임신이 되지 않는 것을 뜻하는데 난임의 원인은 여성적, 남성적, 배아의 원인 등 다양한 요인이 함께 복합적으로 작용하므로 환자에게 맞춤 치료를 제공하는 것이 매우 중요하다.

이중 수정란 등급과 배아의 염색체 이상은 배아상태에 영향을 줄 수 있는 문제요인이 되기 때문에 임신을 준비하는 산모의 연령이 높거나, 반복적 착생실패가 있는 경우, 착상이 됐는데 반복된 유산경험이 있는 경우는 ‘착상전 유전검사(PGT)’를 시행해 원인을 파악해 볼 수 있다.

◇착상전 유전자 검사(PGT)란?= 여성의 난자와 남성의 정자를 체외에서 수정시켜(시험관 아기시술) 얻은 수정란을 5~6일 동안 배양시킨 후, 일부를 이용해 배아의 염색체 이상 유무를 검사하는 방법이다. 이는 3가지 종류로 나눠지는데 ▲PGT-A : 이전에 PGS라 불리우던 시술이며, 배아 염색체의 수적 이상을 확인하는 검사 ▲PGT-SR : 염색체 구조적 이상(역위, 중복, 결실, 전좌)을 선별하는 검사 ▲ PGT-M : 부부가 갖고 있는 유전병으로 인해 대물림이 염려되는 경우 배아의 단일 유전 질환을 진단하는 검사 방법이다.

PGT 검사대상은 만 35세 이상 고령 여성이거나 습관성 유산력이 있는 부부, 반복 착상실패를 겪은 부부, 부모의 유전질환이 염려되는 경우 등이다.

PGT검사 절차는 과배란 유도→ 난자 채취 및 정자 채취→ 미세 수정 → 배아 배양(5~6일)→ 배아 생검 및 착상 전 유전검사진행(PGT)→ 배아이식 순으로 진행된다. 이와 함께 시험관 아기시술로 얻게 된 수정란을 5~6일 배양하게 되면, 태반을 형성하는 부분과 태아를 형성하는 두 부분으로 나뉘게 되는데 이 중 태반이 될 영양외배엽 세포 일부를 떼어내 염색체 또는 유전자 검사를 진행해 배아의 정상여부를 확인한다.

◇PGT검사와 배아의 건강관계, 장점과 위험성= PGT검사를 위해 연구되는 세포는 태반으로 변형되는 부분이기 때문에 태아의 건강에 영향을 미칠 확률이 적고, 학술적으로도 PGT시술후 기형 발생률이 증가됐다는 보고는 밝혀진 바가 없다.

PGT검사의 장점은 무멋보다 검사를 통해 건강한 배아를 미리 확인함으로써 자궁 착상률을 높일 수 있다는 것이다. 보다 높은 임신 성공률로 인해 임신 시간을 단축하고, 임신 실패 가능성을 줄일 수 있을 뿐만 아니라 염색체 이상 및 유전병 위험을 낮출 수 있다.

하지만 이 검사도 엄연히 단점이 있는 데, 이식조차 불가능할 수 있고, 난소기능저하 환자인 경우 1~2개의 난자만 채취할 수도 있다는 것이다. 더욱이 채취하더라도 난자의 질이 좋지 않아 건강한 등급의 수정란을 얻기가 힘든데다 이를 5일 배양까지 진행하기 어렵다. 이러한 경우 이식조차 불가능하므로 이전 3일, 4일 배양된 배아를 이식함으로써 임신될 수 있었던 소중한 가능성조차 잃게 된다.

PGT 검사도 100%완벽한 검사는 아니어서 미숙한 과정에서 배아 생검시 손상이 생길 수 있다. 발생 가능성이 있는 모든 유전 질환을 검사하는 것이 아니며, 배아 염색체 구조적 이상시 융모막 생검 및 양수 검사가 필요하다.

◇ PGT시술은 반드시 필요할까?= PGT검사를 통해 이식한 배아는 비교적 높은 출생률과 다태임신 가능성을 줄여줄 가치가 있기는 하나 PGT검사를 위한 과배란유도시 산모가 맞이할 수 있는 위험성, 배아의 냉동효과, 이식 후 임신 성공률, 이 모든 과정에 들어가는 비용을 고려한다면 환자 개개인의 병력 및 기타 상황들이 다르므로 PGT검사를 필수로 권장하기는 근거가 부족한 실정이다.

하지만 착상전 유전검사(PGT)는 건강한 임신 성공에 도움이 되는 것은 명백한 사실이다. 난임 환자들은 높은 기술력, 장비, 그리고 풍부한 임상경험을 갖춘 난임 전문병원을 선택해 상담받는 것이 좋다. /김민석 기자 mskim@kwangju.co.kr